Dépistage de la trisomie 21
À deux mois et demi de grossesse, le gynécologue nous donne l'ordonnance des analyses habituelles et nous dit : ah et puis vous me signerez ça aussi, c'est pour le dépistage de la trisomie 21. Il nous lit le papier et nous le remet.
De retour à la maison, je cogite, je me renseigne.
Au fond, que sont ces analyses ? Quelles informations vont-elles nous apporter ?
Il s'agit donc de regarder dans le sang de la maman (une simple prise de sang, donc), dans lequel se promène un petit peu du sang du bébé arrivé là par le placenta, si on trouve certaines molécules et en quelles quantités. Selon la quantité trouvée, et en fonction de la datation de la grossesse, on peut prédire un risque d'aberration chromosomique du bébé (incroyable mais vrai...), en particulier de risque de trisomie 21, la plus fréquente. En intégrant les dosages des trois molécules (d'où son appellation de "tritest"), on arrive à un ratio ; c'est-à-dire que le chiffre communiqué sera sous la forme 1/X, donc une chance sur X (120, 3600, etc...) d'être porteur d'un bébé souffrant d'une anomalie génétique. On n'a jamais 1/1, ni même 1/2 ; il s'agit en général de probabilités assez faibles.
Pour compliquer la chose, le test en lui-même a un degré de fiabilité. C'est-à-dire que en théorie, si on prend toutes les femmes qui on un taux de 1/100, on aura à la naissance 1 bébé sur 100 exactement qui sera porteur de ce type d'anomalie génétique. Hors, le test n'est pas fiable, loin de là. On estime à 60% son taux de fiabilité... donc pour 40 des 100 femmes à qui ont un taux donné, ce taux ne sera pas vrai.
J'apprendrais plus tard qu'il existe des méthodes pour augmenter la fiabilité du test, par exemple en faisant un calcul qui intègre aussi la mesure de la clarté nucale et l'âge de la mère, où en recherchant d'autres marqueurs plus fiables (malheureusement interdit en France). Mais la plupart du temps ce calcul intégré n'est pas proposé.
Bon, déjà, ça n'a pas l'air super fiable ce truc... enfin bon ce n'est qu'une prise de sang...
Mais le docteur a dit qu'il faudrait la faire dans un labo habilité, et que le plus proche est à 80 km... aïe ça se complique...
Alors à quoi ça sert ? Est-ce qu'on peut avoir un traitement curatif éventuellement ?
J'ai fait de la génétique pendant mes études, je sais bien qu'on ne soigne pas (pas encore ?) les bébés dans le ventre de leur mère, et que tout ce qu'on sait faire c'est éventuellement proposer une interruption médicale de grossesse (IMG) à la future maman... (entre parenthèse, désolée si vous donniez au téléthon, mais le téléthon n'a jamais guéri personne, il a plutôt permis à des parents de décider de garder leur bébé malade ou non... )
Bref. Quelle est la suite si on détecte qu'un bébé a certaines chances d'être trisomique ?
Et bien l'étape suivante est l'amniocentèse.
C'est le prélèvement directement d'un peu de liquide amniotique, à partir duquel on peut faire un caryotype du bébé via les cellules qui s'y trouvent.
Pour le coup on a le résultat qui est donné non plus sous forme de risque mais sous forme binaire (votre enfant a/n'a pas telle ou telle aberration chromosomique). C'est très fiable, la fiabilité approche les 100%. Mais ce n'est pas proposé à toutes les mamans, car il ne s'agit plus d'une simple prise de sang mais d'une ponction directement au niveau du ventre et... les risques ne sont pas nuls.
On estime qu'à la suite d'une amniocentèse, 1 à 2% des foetus perdront la vie et la femme fera une fausse-couche. C'est pour cette raison que l'amniocentèse n'est remboursée par la sécurité sociale si et seulement si le risque de malformation donné par les marqueurs sanguins est inférieur à 1/250 ; donc si ce risque est sensiblement le même que le risque de perdre son bébé par l'amniocentèse.
Bon et bien heureusement que je me suis renseignée, il ne m'avait pas tout dit ce gynéco !
J'y réfléchis... je ne souhaite pas avorter même si le bébé que je porte est trisomique, j'en parle avec mon mari qui est tout-à-fait d'accord. Pour moi il est hors de question de risquer de perdre ce bébé pour savoir... donc nous ne ferons pas d'amniocentèse. A ce moment, je tiens me réponse, je ne ferais pas non plus la prise de sang qui ne me dira ni oui ni non et au pire ne fera que gâcher la fin de ma grossesse avec une incertitude.
Mais ce n'est pas fini ! Quand nous annonçons notre décision au gynécoloque, il nous fait les yeux ronds, la morale, puis pour finir nous demande de lui signer une décharge... un peu ébahie par ce comportement je commence à aperçevoir ce qu'est un suivi de grossesse quand on ne rentre pas dans le moule... Nous lui signerons la décharge, mais qu'il se rassure, quel que soit l'état de santé de notre enfant à naître nous ne le tiendrons pas pour responsable...
Cette anecdote nous fait beaucoup réfléchir sur le risque médico-légal des gynécologues-obstétriciens. Pour nous il apparaît que ces derniers veulent tout contrôler de la grossesse à la naissance, ne laissant presque aucune marge de manoeuvre aux parents... comment s'étonner alors que les parents rejettent la "faute" sur celui qui s'attribue toutes les responsabilités ? Pour nous c'est le début d'un processus de réappropriation de la grossesse et de la naissance : cet enfant est à nous, c'est à nous de prendre les décisions nécessaires... à condition encore d'avoir toutes les informations en main.
Il va sans dire que pour la grossesse suivante nous n'entendrons même pas parler de la prise de sang concernant le dépistage de la trisomie 21.
De retour à la maison, je cogite, je me renseigne.
Au fond, que sont ces analyses ? Quelles informations vont-elles nous apporter ?
Il s'agit donc de regarder dans le sang de la maman (une simple prise de sang, donc), dans lequel se promène un petit peu du sang du bébé arrivé là par le placenta, si on trouve certaines molécules et en quelles quantités. Selon la quantité trouvée, et en fonction de la datation de la grossesse, on peut prédire un risque d'aberration chromosomique du bébé (incroyable mais vrai...), en particulier de risque de trisomie 21, la plus fréquente. En intégrant les dosages des trois molécules (d'où son appellation de "tritest"), on arrive à un ratio ; c'est-à-dire que le chiffre communiqué sera sous la forme 1/X, donc une chance sur X (120, 3600, etc...) d'être porteur d'un bébé souffrant d'une anomalie génétique. On n'a jamais 1/1, ni même 1/2 ; il s'agit en général de probabilités assez faibles.
Pour compliquer la chose, le test en lui-même a un degré de fiabilité. C'est-à-dire que en théorie, si on prend toutes les femmes qui on un taux de 1/100, on aura à la naissance 1 bébé sur 100 exactement qui sera porteur de ce type d'anomalie génétique. Hors, le test n'est pas fiable, loin de là. On estime à 60% son taux de fiabilité... donc pour 40 des 100 femmes à qui ont un taux donné, ce taux ne sera pas vrai.
J'apprendrais plus tard qu'il existe des méthodes pour augmenter la fiabilité du test, par exemple en faisant un calcul qui intègre aussi la mesure de la clarté nucale et l'âge de la mère, où en recherchant d'autres marqueurs plus fiables (malheureusement interdit en France). Mais la plupart du temps ce calcul intégré n'est pas proposé.
Bon, déjà, ça n'a pas l'air super fiable ce truc... enfin bon ce n'est qu'une prise de sang...
Mais le docteur a dit qu'il faudrait la faire dans un labo habilité, et que le plus proche est à 80 km... aïe ça se complique...
Alors à quoi ça sert ? Est-ce qu'on peut avoir un traitement curatif éventuellement ?
J'ai fait de la génétique pendant mes études, je sais bien qu'on ne soigne pas (pas encore ?) les bébés dans le ventre de leur mère, et que tout ce qu'on sait faire c'est éventuellement proposer une interruption médicale de grossesse (IMG) à la future maman... (entre parenthèse, désolée si vous donniez au téléthon, mais le téléthon n'a jamais guéri personne, il a plutôt permis à des parents de décider de garder leur bébé malade ou non... )
Bref. Quelle est la suite si on détecte qu'un bébé a certaines chances d'être trisomique ?
Et bien l'étape suivante est l'amniocentèse.
C'est le prélèvement directement d'un peu de liquide amniotique, à partir duquel on peut faire un caryotype du bébé via les cellules qui s'y trouvent.
Pour le coup on a le résultat qui est donné non plus sous forme de risque mais sous forme binaire (votre enfant a/n'a pas telle ou telle aberration chromosomique). C'est très fiable, la fiabilité approche les 100%. Mais ce n'est pas proposé à toutes les mamans, car il ne s'agit plus d'une simple prise de sang mais d'une ponction directement au niveau du ventre et... les risques ne sont pas nuls.
On estime qu'à la suite d'une amniocentèse, 1 à 2% des foetus perdront la vie et la femme fera une fausse-couche. C'est pour cette raison que l'amniocentèse n'est remboursée par la sécurité sociale si et seulement si le risque de malformation donné par les marqueurs sanguins est inférieur à 1/250 ; donc si ce risque est sensiblement le même que le risque de perdre son bébé par l'amniocentèse.
Bon et bien heureusement que je me suis renseignée, il ne m'avait pas tout dit ce gynéco !
J'y réfléchis... je ne souhaite pas avorter même si le bébé que je porte est trisomique, j'en parle avec mon mari qui est tout-à-fait d'accord. Pour moi il est hors de question de risquer de perdre ce bébé pour savoir... donc nous ne ferons pas d'amniocentèse. A ce moment, je tiens me réponse, je ne ferais pas non plus la prise de sang qui ne me dira ni oui ni non et au pire ne fera que gâcher la fin de ma grossesse avec une incertitude.
Mais ce n'est pas fini ! Quand nous annonçons notre décision au gynécoloque, il nous fait les yeux ronds, la morale, puis pour finir nous demande de lui signer une décharge... un peu ébahie par ce comportement je commence à aperçevoir ce qu'est un suivi de grossesse quand on ne rentre pas dans le moule... Nous lui signerons la décharge, mais qu'il se rassure, quel que soit l'état de santé de notre enfant à naître nous ne le tiendrons pas pour responsable...
Cette anecdote nous fait beaucoup réfléchir sur le risque médico-légal des gynécologues-obstétriciens. Pour nous il apparaît que ces derniers veulent tout contrôler de la grossesse à la naissance, ne laissant presque aucune marge de manoeuvre aux parents... comment s'étonner alors que les parents rejettent la "faute" sur celui qui s'attribue toutes les responsabilités ? Pour nous c'est le début d'un processus de réappropriation de la grossesse et de la naissance : cet enfant est à nous, c'est à nous de prendre les décisions nécessaires... à condition encore d'avoir toutes les informations en main.
Il va sans dire que pour la grossesse suivante nous n'entendrons même pas parler de la prise de sang concernant le dépistage de la trisomie 21.
Publicité